akrosefalopolisindaktili
acrocephalopolysyndactyly
Ringkasan Singkat
Sekelompok gangguan genetik langka yang ditandai dengan malformasi tengkorak, wajah, dan adanya jari tambahan serta jari yang menyatu.
Akrosefalopolisindaktili (acrocephalopolysyndactyly atau ACPS) merupakan istilah medis untuk kondisi bawaan yang menggabungkan beberapa anomali fisik. 'Acrocephaly' merujuk pada bentuk kepala yang mengerucut atau tinggi akibat penutupan dini jahitan tengkorak (kraniosinostosis). 'Polysyndactyly' merujuk pada kombinasi polidaktili (jari ekstra) dan sindaktili (jari-jari yang menyatu secara jaringan lunak atau tulang).
Kondisi ini biasanya diklasifikasikan ke dalam beberapa tipe, seperti Tipe II (Sindrom Carpenter). Selain tantangan fisik, individu dengan kondisi ini mungkin memerlukan intervensi bedah saraf dini untuk melepaskan tekanan pada otak dan prosedur bedah rekonstruksi pada tangan dan kaki untuk meningkatkan fungsi motorik.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- Jones, K. L. (2013). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier Health Sciences.
- NORD (National Organization for Rare Disorders).
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.